Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза

В настоящее время диагноз муковисцидоза основывают на следующих критериях, предложенных di Sanl'Agnese.

  • хронический бронхолёгочный процесс;
  • характерный кишечный синдром;
  • повышенное содержание электролитов в поте;
  • семейный анамнез (наличие братьев и сестёр, больных муковисцидозом).

Достаточно сочетания любых 2 признаков. Разработаны и предложены для внедрения новые критерии диагностики муковисцидоза, включающие 2 блока:

  • один из характерных клинических симптомов, либо случай муковисцидоза в семье, либо положительный результат неонатального скрининга по иммунореактивному трипсину;
  • повышенная концентрация хлоридов пота (>60 ммоль/л), или 2 идентифицированные мутации, либо значение разности назальных потенциалов в пределах от -40 до -90 мВ.

Диагноз считают подтверждённым, если имеет место хотя бы один критерий из каждого блока.

Для диагностики муковисцидоза используют ряд методов, различающихся по информативности и трудоёмкости. К ним относят определение концентрации натрия и хлора в поте, копрологическое исследование, ДНК-диагностику, измерение разности назальных потенциалов, определение активности эластазы-1 в кале.

Основанием для постановки диагноза муковисцидоза, как правило, становятся типичные клинические проявления заболевания в сочетании с высоким содержанием хлорида натрия в секрете потовых желёз.

Анамнез

Большое значение для диагностики муковисцидоза придают семейному анамнезу, в ходе сбора которого необходимо уточнить наличие:

  • установленного диагноза или симптомов муковисцидоза у родных братьев или сестёр;
  • схожих клинических проявлений у близких родственников;
  • смертей детей на первом году жизни.

Физикальное обследование

При тщательном обследовании пациентов можно обнаружить учащённое дыхание, увеличение переднезаднего размера грудной клетки и слабовыраженное, но стойкое втяжение нижних межрёберных мышц. При аускультации можно выслушать сухие и влажные мелко- и крупнопузырчатые хрипы. Нередко патологических изменений при аускультации лёгких обнаружить не удаётся.

Лабораторные исследования

Потовая проба

Потовая проба — наиболее специфичный диагностический тест муковисцидоза. По стандартной методике пробу пота берут после предварительного проведения ионофореза с пилокарпином на исследуемом участке кожи.

Концентрация хлорида натрия в секрете потовых желёз в норме не превышает 40 ммоль/л. Результат проведения потовой пробы считают положительным, если концентрация хлорида натрия в исследуемом образце превышает 60 ммоль/л.

Потовую пробу следует провести повторно, если первая потовая проба:

  • положительная;
  • сомнительная;
  • отрицательная, но клинические проявления позволяют с высокой вероятностью предполагать наличие муковисцидоза.

Для окончательной постановки диагноза необходимо получить положительные результаты при проведении 2-3 потовых проб. Ложноотрицательные результаты проведения потовой пробы чаще всего связаны с:

  • проведением потовой пробы у новорождённых;
  • техническими ошибками медперсонала, допущенными при проведении пробы, — неаккуратностью при сборе и транспортировке пота, очистке кожных покровов, взвешивании и определении концентрации электролитов (чаще всего подобные ошибки возникают в лабораториях, редко проводящих анализ потовых проб);
  • взятием образцов пота у пациентов с гипопротеинемическими отёками или гипопротеинемией (у пациентов с муковисцидозом потовая проба становится положительной после исчезновения отёков);
  • проведением пробы на фоне лечения пациента клоксациллином.

Копрологическое исследование

Недостаточность экзокринной функции поджелудочной железы, выражающаяся в крайне низкой активности или полном отсутствии панкреатических ферментов (липазы, амилазы и трипсина) в двенадцатиперстной кишке, характерна для абсолютного большинства больных муковисцидозом. При этом в ходе простого копрологического исследования можно обнаружить выраженную стеаторею (вплоть до обнаружения в кале капель нейтрального жира).

«Золотым стандартом» определения степени недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы при муковисцидозе, не зависящим от проводимой заместительной терапии панкреатическими ферментами, считают определение концентрации эластазы-1 в кале. В норме содержание этого фермента превышает 500 мкг/г пробы.

Специфичность этого метода составляет 100%, чувствительность для определения степени недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы у пациентов с муковисцидозом — 93%, а для постановки диагноза муковисцидоза — 87%.

Снижение концентрации эластазы-1 служит показанием к назначению заместительной ферментной терапии у пациентов с муковисцидозом и может помочь в подборе дозировки ферментов.

Инструментальные исследования

Рентгенография грудной клетки

При анализе рентгенограмм грудной клетки можно выявить уплотнение стенок бронхов, а также различной степени уплотнение или повышенную воздушность лёгочной ткани. Кроме того, можно обнаружить признаки ателектазов сегментов и долей лёгких, причём поражение правой верхней доли — один из важных критериев диагностики муковисцидоза.

Исследование функции внешнего дыхания

ФВД — один из основных критериев тяжести поражения дыхательной системы. У больных муковисцидозом её используют и как ранний объективный критерий оценки эффективности лечения.

У детей старше 5-8 лет исследование ФВД имеет значительно большую диагностическую ценность.

Исследование ФВД позволяет определить реакцию бронхов на бронходилататоры и выявить больных, которым назначение данных препаратов будет целесообразно.

У детей с муковисцидозом иногда появляется гиперреактивность бронхов.

По мере прогрессирования хронического инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе снижается объём форсированного выдоха за 1 с, жизненная ёмкость лёгких и форсированная жизненная ёмкость лёгких.

Деструкция паренхимы лёгких и нарастание рестриктивных расстройств приводят к резкому снижению этих показателей на поздних стадиях заболевания.

Измерение разности назальных потенциалов

Это информативный метод дополнительной диагностики муковисцидоза у детей старше 6-7 лет и взрослых. Он направлен на выявление основного дефекта, обусловливающего развитие муковисцидоза.

Суть метода состоит в измерении разности биоэлектрического потенциала слизистой оболочки носа и кожи предплечья.

Показатели разности потенциалов у здоровых людей варьируют от -5 до -40 мВ, у больных муковисцидозом — от -40 до -90 мВ.

Генетический анализ

Проведение генетических тестов на все известные мутации (обнаружено уже более 1000 мутаций, обусловливающих развитие муковисцидоза) нецелесообразно из-за слишком высокой стоимости каждого исследования. Кроме того, при исключении 10 наиболее часто встречающихся в данном регионе мутаций вероятность наличия муковисцидоза у данного пациента значительно снижается.

Пренатальная диагностика

Вероятность повторного рождения больного муковисцидозом ребёнка достаточно высока — 25%. ДНК-диагностика позволяет выявить это заболевание ещё на этапе внутриутробного периода.

Решение о сохранении или прерывании беременности принимает семья, однако до наступления беременности следует провести ДНК-диагностику всем её членам (ребёнку с муковисцидозом, а также обоим родителям) и проконсультироваться у врача-генетика.

При возникновении каждой новой беременности семье следует обратиться в центр дородовой диагностики не позднее восьмой недели беременности.

Для диагностики муковисцидоза у плода можно провести генетическое (на 8-12 нед беременности) либо биохимическое (на 18-20 нед беременности) исследование. Отрицательные результаты тестов позволяют в 96-100% случаев гарантировать рождение здорового ребёнка.

Неонатальная диагностика

Неонатальный период у больных муковисцидозом нередко протекает бессимптомно (даже при его тяжёлом течении в последующем) или клиническая картина настолько смазана, что не позволяет врачу заподозрить это заболевание.

В 70-е годы XX в. учёные обнаружили, что в плазме крови больных муковисцидозом повышена концентрация иммунореактивного трипсина. Это открытие позволило разработать и внедрить программу массового скрининга новорождённых на муковисцидоз.

На первом этапе скрининга определяют концентрацию иммунореактивного трипсина в высушенной капле крови новорождённого. Тест, проведённый в течение первой недели жизни обследуемого, весьма чувствителен (85-90%), но неспецифичен.

Поэтому повторный тест, позволяющий исключить ложноположительный результат первого, проводят на 3-4-й нед жизни обследуемого.

«Золотой стандарт» прижизненной диагностики муковисцидоза — потовую пробу используют в качестве основного этапа неонатального скрининга в подавляющем большинстве протоколов.

К сожалению, несмотря на значительные успехи в лечении и диагностике муковисцидоза, при развитии клинической картины заболевания на первом году жизни, своевременно диагноз ставят лишь трети всех пациентов.

Протокол скрининга на муковисцидоз включает четыре этапа, причём только первые три являются обязательными:

  • первое определение концентрации иммунореактивного трипсина;
  • повторное определение концентрации иммунореактивного трипсина;
  • проведение потового теста;
  • ДНК-диагностика.

Для проведения потовой пробы успешно применяют две системы, позволяющие измерить электрическую проводимость пота.

Система для сбора и анализа пота «Макродакт» в комплексе с потовым анализатором Sweat-Chek фирмы «Вескор» (США) позволяет провести потовую пробу вне лаборатории, время сбора пота составляет 30 мин, успешно применяется у детей с первых месяцев жизни.

Специально для обследования новорождённых фирмой «Вескор» был разработан аппарат «Нанодакт». Благодаря минимальному количеству необходимой для теста потовой жидкости, всего 3-6 мкл, этот аппарат незаменим при обследовании новорождённых в рамках массового скрининга.

При положительном результате потовой пробы (менее 40 ммоль/л при классическом методе Гибсона-Кука и/или 60 ммоль/л при работе с потовыми анализаторами) ребёнка в течение первого года жизни наблюдают по месту жительства с диагнозом неонатальная гипертрипсиногенемия для исключения случаев гиподиагностики.

При получении пограничных результатов потового теста (40-60 ммоль/л по методу Гибсона-Кука и 60-80 ммоль/л при использовании потовых анализаторов) потовую пробу следует повторить 2-3 раза. Кроме того, для подтверждения диагноза в таких случаях целесообразно провести ДНК-диагностику.

При положительном результате потовой пробы, а также при обнаружении мутаций гена муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (при пограничном результате потовой пробы) ребёнку ставят диагноз муковисцидоза.

В сомнительных случаях следует использовать дополнительные методы обследования (анализ кала на панкреатическую эластазу-1, микроскопическое копрологическое исследование. КТ или рентгенографию грудной клетки, посев мазка из зева).

Для надлежащего контроля за состоянием больных муковисцидозом, в том числе без симптомов заболевания, необходимо регулярное наблюдение их специалистами Центра муковисцидоза.

Новорождённых младше 3 мес следует осматривать каждые 2 нед, до достижения ребёнком 6 мес — 1 раз в месяц, до завершения грудного возраста — 1 раз в 2 мес, в более старшем возрасте — ежеквартально.

Регулярные осмотры позволяют динамически оценивать прибавку массы тела и следить за темпами физического развития, с необходимой частотой проводить лабораторные исследования:

  • копрологическое — не реже 1 раза в месяц в течение первого года жизни ребёнка;
  • определение концентрации панкреатической эластазы-1 в кале — 1 раз в 6 мес при изначально нормальных результатах;
  • микроскопическое исследование мазков из ротоглотки — 1 раз в 3 мес;
  • клинический анализ крови — 1 раз в 3 мес.

При развитии хронического инфекционно-воспалительного процесса в лёгких необходимо более углублённое обследование (рентгенография грудной клетки или КТ, липидограмма кала, биохимический анализ крови, протеинограмма и др.).

Дифференциальная диагностика муковисцидоза

Муковисцидоз необходимо дифференцировать с другими заболеваниями, при которых может быть положительна потовая проба:

  • псевдогипоальдостеронизм;
  • врождённая дисфункция коры надпочечников;
  • недостаточность функции надпочечников;
  • гипотиреоз;
  • гипопаратиреоз;
  • нефрогенный несахарный диабет;
  • синдром Мориака;
  • кахексия;
  • нервная анорексия;
  • гликогеноз II типа;
  • недостаточность глюкозо-6-фосфатазы;
  • атопический дерматит;
  • эктодермальная дисплазия;
  • СПИД;
  • синдром Дауна;
  • синдром Клайнфелтера;
  • семейный холестатический синдром;
  • фукозидоз;
  • мукополисахаридоз;
  • хронический панкреатит;
  • гипогаммаглобулинемия;
  • целиакия.

Источник: http://ilive.com.ua/health/diagnostika-mukoviscidoza_85938i15937.html

Диагностика муковисцидоза, диагностические критерии

Диагностика муковисцидоза, диагностические критерии

Клинические проявления муковисцидоза не являются патогномоничными, они полиморфны. Заподозрить муковисцидоз у ребенка позволяет прогрессирующее течение хронического воспалительного процесса в бронхолегочной системе в сочетании с патологией желудочно-кишечного тракта, преимущественно поджелудочной железы, желчевыводящих путей и кишечника.

При детальном расспросе часто выявляются отягощенная наследственность, отставание в физическом развитии от своих одногодков. Особенное внимание нужно обратить на выявление среди родственников больного (братьев, сестер, дядей, тетей и др.

) лиц, которые в раннем детстве болели непроходимостью кишечника или имели стойкий понос, а также хронические болезни органов дыхания, лихорадку неясного генеза, в том числе таких родственников, которые умерли от указанных причин.
Потовая проба (исследование электролитов пота) — пилокарпиновый тест Гибсона и Кука — является «золотым стандартом» диагностики муковисцидоза.

Суть пробы состоит в стимуляции потовыделительной функции кожи электрофорезом с пилокарпином и последующем количественном определении хлоридов пота. Электрофорез солянокислого пилокарпина проводится в области предплечья, сила электрического тока — 3 мА.

После очистки кожи дистиллированной водой пот собирают с помощью фильтровальной бумаги, которая кладется на стимулируемый электрофорезом участок кожи. Бумагу сверху прикрывают полиэтиленовой салфеткой или марлей для предупреждения испарения пота.

Через 30—60 мин фильтровальную бумагу переносят в конверт, взвешивают, а затем кладут в колбу, которая содержит 50 мл дистиллированной воды. Через 24 ч фильтр выжимают на стенках колбы и удаляют. В жидкости, которая осталась в колбе, определяют содержание хлоридов и натрия.

При концентрации хлоридов свыше 60 ммоль/л (или мэкв/л) диагноз «муковисцидоз» считается достоверным, при концентрации хлоридов 40-60 ммоль/л — сомнительным. Отрицательной считается проба при концентрации хлоридов менее 40 ммоль/л. Диагностическую ценность имеет положительный результат двух- или трехразового исследования пота с интервалом между исследованиями в 2 нед при наличии минимального количества пота 100 мг. При легочных проявлениях муковисцидоза методы рентгенологической и инструментальной диагностики выявляют косвенные признаки заболевания.

При рентгенологическом исследовании органов грудной клетки наиболее характерными признаками являются:

  1. усиление и тяжистость легочного рисунка за счет перибронхиальных изменений интерстиция;
  2. расширение корней легких;
  3. дольковые, субсегментарные или даже сегментарные ателектазы легких;
  4. повышенная прозрачность легких, преимущественно в верхних отделах, низкое стояние куполов и недостаточная подвижность диафрагмы, расширение ретростернального пространства (признаки эмфиземы легких);
  5. сегментарная или полисегментарная инфильтрация легочной ткани (при развитии пневмонии);
  6. сердце имеет вид капли, как бы «висит» на сосудах.

При бронхоскопическом исследовании выявляются признаки слизисто- гнойного или гнойного эндобронхита. Бронхиальный секрет очень густой, тяжело отсасывается.

Характерным является выявление гнойных пробок и фибринозных наслоений в участке слизистой оболочки, прилежащей к трахеобронхиальным лимфатическим узлам, и на внутренней поверхности главных бронхов.

Методом бронхографии часто определяются цилиндрические или смешанные бронхоэктазы, преимущественно в нижних долях легких. Эходопмеркардиография применяется для диагностики гипертрофии правого желудочка сердца и легочной гипертензии.

При исследовании функции внешнего дыхания методом спирографии с регистрацией кривой «поток—объем» форсированного дыхания уже на ранних стадиях заболевания сначала выявляются признаки легочной недостаточности по обструктивному типу: снижение ОФВ1, индекса Тиффно, скоростных показателей выдоха. Позже при прогрессировании заболевания определяются признаки смешанного типа легочной недостаточности со значительным снижением ЖЕЛ.

Диагноз «муковисцидоз» в настоящее время базируется на следующих диагностических критериях. Основным считается увеличение концентрации ионов хлора в секрете потовых желез — более 60 ммоль/л или мэкв/л в пилокарпиновом тесте Гибсона и Кука. Необходимо сочетание этого критерия с установленным диагнозом муковисцидоза у близких родственников (родство не далее двоюродной сестры или брата) или с одним и более характерными изменениями фенотипа. К последним относятся:

  1.  
    1. Хроническое заболевание дыхательной системы, которое манифестируется как:
  2. хронически кашель с выделением вязкой мокроты;
  3. персистирующая колонизация/инфекция дыхательных путей типичными для муковисцидоза микроорганизмами — Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa и Burkholderia cepacia;
  4. бронхиальная обструкция;
  5. носовые полипы, синусит или рентгенологические изменения в придаточных пазухах носа;
  6. деформация дистальных фаланг пальцев в виде барабанных палочек.
  7. Изменения в органах пищеварения:
  8. в кишечнике — мекониевый илеус, синдром обструкции дистальных отделов тонкой кишки (эквивалент мекониевого илеуса), выпадение прямой кишки;
  9. в поджелудочной железе — панкреатическая недостаточность с типичными изменениями испражнений;
  10. в печени — клинические или гистологические проявления фокального билиарного цирроза или мультилобулярного цирроза;
  11. нарушения пищеварительного статуса — проявления недостаточного усвоения пиши (дефицит массы и длины тела относительно должных соответственно возрасту величин);
  12. гипопротеинемия с отеками и анемией, вторичный дефицит жирорастворимых витаминов;
  13. Синдром острой потери соли, хронический метаболический алкалоз.
  14. Обструктивная азооспермия у мужчин, связанная с врожденной билатеральной аплазией семявыносяшего протока.

Эти критерии позволяют поставить точный диагноз в 95% случаев заболевания у детей и взрослых. Генетический анализ проводится у пациентов с подозрением на муковисцидоз, но не имеющих классических диагностических критериев.

Анализ крови или иных образцов ДНК на мажорные мутации гена муковисцидоза — наиболее чувствительный и специфический тест диагностики.

Актуальной в настоящее время является пренатальная диагностика муковисцидоза — проводится определение изоэнзимов щелочной фосфатазы в околоплодных водах, начиная с 18—20 нед беременности.

Источник: http://pulmonolog.com/content/diagnostika-mukovistsidoza

Пренатальная диагностика муковисцидоза

Пренатальная диагностика муковисцидоза

Вероятностьрождения ребенка с муковисцидозом всемье, где уже есть пациенты с этимзаболеванием, составляет 25%. Современныевозможности ДНК-диагностики позволяютвыявить это заболевание уже вовнутриутробном периоде и при необходимостипрервать беременность.

Семьи,желающие иметь здорового ребенка, должныеще до планирования беременностипровести ДНК-диагностику (ребенку смуковисцидозом, а также обоим родителям)и проконсультироваться у врача-генетикадля получения заключения об информативностипренатальной диагностики муковисцидозав данной семье.

При возникновении каждойновой беременности семье необходимосразу же (не позднее 8-й недели беременности)обратиться в центр дородовой диагностики,где на строго определенных срокахбеременности врач-генетик проводитлибо генетическую (8-12-я неделябеременности), либо биохимическую(18-20-я неделя беременности) диагностикумуковисцидоза у плода.

Отрицательныетесты позволяют гарантировать рождениездорового ребенка в 96-100% случаев.

Копрологическое исследование

Убольшинства пациентов с муковисцидозомобнаруживается недостаточностьподжелудочной железы с очень низкимуровнем или полным отсутствиемпанкреатических ферментов (липазы,амилазы и трипсина) в двенадцатиперстнойкишке.

При простом копрологическомисследовании выявляется выраженнаястеаторея (в кале выявляются маслянистыекапельки нейтрального жира).

Это простоенепрямое исследование функциональногосостояния поджелудочной железы в случаеполучения положительного результатазначительно помогает в диагностикемуковисцидоза.

Определениеуровня эластазы-1 в кале (нормальноезначение > 500 мкг/г) на сегодняшний деньсчитается наиболее объективным методомвыявления степени недостаточностиэкзокринной функции поджелудочнойжелезы, не зависящим от проводимойзаместительной терапии панкреатическимиферментами. Специфичность этого методасоставляет 100%, чувствительность ввыявлении панкреатической недостаточностиу пациентов с муковисцидозом — 93%, а впостановке диагноза муковисцидоз -86,6%.

Снижениеколичества эластазы-1 является показаниемк назначению заместительной терапииферментами поджелудочной железы и можетпомочь в подборе их доз.

Исследованиефункции внешнего дыхания

Являетсяодним из основных критериев тяжестипоражения органов дыхания у пациентовс муковисцидозом и оценки эффективностипроводимой терапии. Диагностическаяценность исследования функции внешнегодыхания возрастает при обследованиидетей старше 5-8 лет.

Удетей с муковисцидозом возможнонарастание бронхиальной лабильности(гиперреактивности бронхов).

Помере прогрессирования хроническогобронхолегочного процесса отмечаетсяснижение объема форсированного выдохаза 1 секунду, жизненной емкости легкихи форсированной жизненной емкостилегких. Снижение указанных показателейна поздних стадиях заболевания связанос деструкцией паренхимы легких инарастанием рестриктивных расстройств.

Исследованиефункции внешнего дыхания позволяетоценить уровень реакции бронхов наприменение бронходилятаторов и выявитьпациентов, у которых назначение данныхлекарственных средств будет эффективным.

Геннаятерапия

Муковисцидозстал одним из первых заболеваний, прикотором начались разработки по геннойтерапии, продолжающиеся до настоящеговремени. Комплиментарная ДНК ужеклонирована.

Пациенты,страдающие с муковисцидозом, должнынаходится под диспансерным наблюдениемрегионарного центра муковисцидоза собязательным обследованием 1 раз в 3месяца, что позволяет следить за динамикойзаболевания, своевременно выявлятьосложнения и при необходимостикорригировать терапию.

Переченьлабораторных и инструментальныхисследований, которые должны бытьпроведены при амбулаторном осмотрепациента с муковисцидозом в поликлиникерегионального центра муковисцидоза

Исследования,которые необходимо проводить при каждомприеме пациента (1 раз в 3 мес.)

Антропометрия(рост, масса тела, дефицит массы тела).

Общийанализ мочи.

Копрологическоеисследование.

Клиническийанализ крови (дополнительно при признакахобострения бронхолегочного процесса).

Посевмокроты (при невозможности собратьмокроту — мазок с задней стенки глотки)на микрофлору и чувствительность кантибиотикам (дополнительно при признакахобострения бронхолегочного процесса).

Исследованиефункции внешнего дыхания (дополнительнопри признаках обострения бронхолегочногопроцесса).

ОпределениеSaO2 (дополнительно при признаках обострениябронхолегочного процесса).

Обязательноеежегодное обследование

Биохимическоеисследование крови (активность печеночныхферментов, электрофорез белков,электролиты, глюкоза).

Рентгенографияорганов грудной клетки в прямой и правойбоковой проекциях.

Ультразвуковоеисследование органов брюшной полости.

Электрокардиография.

Фиброэзофагогастродуоденоскопия.

Осмотротоларингологом.

Тестна толерантность к глюкозе.

Диагностическиекритерии аллергического бронхолегочногоаспергиллеза:

нарастаниесимптомов поражения нижних дыхательныхпутей с появлением приступов бронхоспазма;

новыерентгенологические изменения в легких(инфильтраты, ателектазы, сливающиеся,гомогенные затемнения или параллельныелинейные тени);

уровеньобщего IgE сыворотки крови > 500 МЕ/л или4-кратное его повышение;

повышениеуровня специфичных IgE или положительныйкожный тест с аллергеном А. fumigatus;

повышенныйуровень IgG к А. fumigatus;

уровеньэозинофилов крови > 0,5х109 /л и повышенноесодержание эозинофилов в мокроте;

выявлениев мокроте А. fumigatus.

Дляпостановки диагноза необходимо наличиеодновременно 4 и более из указанныхкритериев (наибольшее диагностическоезначение из них имеют первые пять).

Источник: https://StudFiles.net/preview/2907899/page:6/

Диагностика муковисцидоза у детей и взрослых

Муковисцидоз – патология, которая затрагивает абсолютно все органы, выделяющие слизь. Болезнь является одним из самых распространённых наследственных нарушений.

Несмотря на это, долгое время заболеванию не уделялось должного внимания. Только в конце 80-х – начале 90-х лет ХХ века он был выделен как болезнь.

Методы диагностики муковисцидоза

Одним из ключевых моментов является ранняя диагностика. Она позволяет начать своевременное лечение и минимизировать вред для организма, спровоцированный заболеванием. Особенно важно это для маленьких детей – ранняя диагностика способствует нормализации физиологических процессов.

Для постановки диагноза применяется секрет, выделяемый организмом пациента: пот, слюна, кровь, моча, кал. Обязательно осуществляется оценка состояния лёгких. Заболевание оказывает наиболее выраженное влияние на органы бронхолёгочной системы и пищеварительный тракт.

Семейно-наследственный анамнез

Этот метод диагностики позволяет рассчитать вероятность рождения ребёнка с муковисцидозом. Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а потому для её проявления требуется, чтобы оба родителя являются носителями патологического гена.

Общий анализ крови и мочи

В анализе крови выявляется анемия разных степеней сложности. При диагностике также обязательно исследуется урина – в ней обнаруживаются повышенное количество белка. Стоит отметить, что повышение белков в моче может быть несущественным, а потому по одному исследованию мочи диагноз не устанавливается.

Копрограмма

В анализе кала исследуется наличие сразу нескольких составляющих:

  • наличие клетчатки;
  • мышечные волокна;
  • крахмал.

Наиболее показательным является рост уровня жира в кале – это является признаком нарушения работы ЖКТ. Повышение количества жирных кислот сопровождается снижением уровня химотрипсина.

Микробиологический анализ мокроты

В анализе отхаркиваемого оценивается количество лейкоцитов. При муковисцидозе у пациента в мокроте обнаруживается повышенный уровень нейтрофилов. Также отмечается увеличение числа патогенных микроорганизмов, спровоцированное снижением местного иммунитета.

Бронхография

Проверяет просветы лёгочного древа. Этот метод диагностики позволяет оценить степень обструкции бронхов, спровоцированной повышенной вязкостью мокроты. У детей могут наблюдаться пороки бронхов.

Бронхоскопия

Оценка секрета, выделяемого бронхами. При муковисцидозе у пациентов наблюдается повышенная вязкость мокроты, она легко тянется, нитевидная.

Рентгенологическое исследование лёгких

Рентгенография направлена на оценку состояния всего бронхиального древа. У больных наблюдаются инфильтраты и склерозивные нарушения бронхов.

Спирометрия

Оценка нормального функционирования лёгких. Здесь учитываются объём и скорость выдыхаемого воздуха. У больных наблюдается недостаточность по обструктивному типу.

Потовый тест

Выявление уровня хлоридов в поте пациента. При концентрации более 60 ммоль/л пациенту устанавливается предварительный муковисцидоз. Подтвержденным считается диагноз при показателях более 100 ммоль/л.

Молекулярно-генетическое тестирование

Эта методика применяется только на базе специализированных центров. Она основана на выявлении мутации гена, который провоцирует развитие болезни. В качестве исследуемого сырья используется кровь или образцы ДНК.

Пренатальная диагностика

Для анализа применяются околоплодные воды. В них оценивается уровень изоэнзимов щелочной фосфатазы. Данная техника может применяться, начиная с 18 недели вынашивания ребёнка.

Диагностика у детей

Первоначально осуществляется перинатальная диагностика, особенно если достоверно известно о наличии случаев муковисцидоза в семейном анамнезе. Применяются методы пренатальной диагностики, молекулярно-генетическое тестирование.

Важно! От времени постановки диагноза напрямую зависит дальнейшая жизнь ребёнка.

В детском возрасте предпосылкой к проведению диагностики может стать хронический воспалительный процесс, затрагивающий органы бронхолёгочной системы. При подозрении на развитие этой патологии участковый педиатр выдаёт направление на обследование в областном центре борьбы с муковисцидозом. Точный диагноз ставится при совокупности таких нарушений:

  • хронический кишечный синдром;
  • бронхолёгочный процесс хронического типа;
  • потовая проба;
  • составление семейного анамнеза.

При выявлении данного нарушения у ребёнка вся семья должна пройти генетический анализ. Это необходимо для предродовой диагностики в дальнейшем.

Диагностика у взрослых

Постановка диагноза у взрослых включает в себя больше компонентов, чем диагностика у детей. Она состоит из таких пунктов:

  • проверка клинического анамнеза на предмет хронических заболеваний лёгких, замедления в физическом развитии, диареи;
  • составление семейного анамнеза и выявление родственников с аналогичным диагнозом;
  • осложнённый обструктивный бронхит хронического типа;
  • хронический панкреатит, котор;
  • повышенный уровень хлоридов в секрете потовых желёз;
  • бесплодие при активной половой функции.

Формирование групп риска существенно повышает эффективность диагностики.

При подозрении на муковисцидоз необходимо пройти обследование у пульмонолога. Он даст направления на обследования состояния лёгких и органов ЖКТ, а также назначит необходимое лечение. Необходимо помнить, что муковисцидоз неизлечим, но современная терапия способна минимизировать проявления заболевания.

Источник: https://vdoh.site/mukoviscidoz/diagnostika-u-detej-i-vzroslyh.html

Муковисцидоз: Диагностика и анализы

Муковисцидоз: Диагностика и анализы

Тесты, диагностирующие муковисцидоз можно проводить до зачатия, в период беременности, в детстве и взрослом возрасте.

Генетические исследования для пар, которые только планируют завести ребёнка, помогают выявить является ли кто-то из родителей носителем поражённого гена, вызывающего такое заболевание.

Малышей проверяют на наличие муковисцидоза сразу после рождения, если у них проявляются какие-либо симптомы или существует риск унаследования мутировавшего гена. У большинства людей признаки такой болезни выявляются ещё в детстве.

Диагноз

Проверка медицинской карты больного и тест на физическую полноценность – первые шаги в диагностировании муковисцидоза. Далее идёт более тщательное обследование и лабораторные тесты.

Диагноз «муковисцидоз» предполагает наличие хотя бы одного из нижеперечисленных симптомов:

  • У ребёнка есть один или несколько таких признаков как:

    • Непроходимость тонкой кишки при рождении, которую по-научному называют мекониевая непроходимость кишечника или синдром мекониевой блокады.

    • Чрезмерно солёный пот и кожные выделения.

    • Отсутствие аппетита, слабая подвижность и снижение веса. Иногда это называют потерей в весе.

    • Воспаление поджелудочной жележы (панкреатит).

    • Отклонения от нормы при испражнении, например, постоянная диарея; слишком густой стул со специфическим неприятным запахом или запор. Если у ребёнка непроходимость кишечника, его живот начинает надуваться и малыш не может сходить в туалет.

    • Проблемы с дыханием и возникновение чувства усталости во время игры, также повторное заболевание бронхитом (1) или синуситом (воспаление слизистой оболочки одной или нескольких околоносовых пазух (2).

    • Постоянный кашель или свистящее дыхание.

  • Брат или сестра с аналогичным заболеванием.

  • Позитивный результат скрининг-теста новорождённого (3) (проба для выявления скрытой формы заболевания). Для этого берётся небольшой образец крови малыша, чтобы выявить какое количество пищеварительного фермента под названием иммунореактивный трипсиноген, присутствует в организме. У детей с муковисцидозом этот показатель выше обычного.

Кроме этого должно быть выявлено что-то одно из указанного ниже:

  • Два позитивных результата пробы Минора (определение области расстройства потоотделения при помощи йода и крахмала), проведённых в разное время. Этот тест помогает выявить уровень соли в потовых выделениях. У людей, страдающих муковисцидозом, этот показатель превышает статистические данные.

  • Позитивный результат генетического теста, который позволяет выявить генетический дефект, причину возникновения муковисцидоза. В качестве материала для исследования используют образцы крови или вещество, находящееся в матке женщины перед самым рождением ребёнка (биопсия ворсин хориона (4) или амниоцентез (пункция плодного пузыря (5).

  • Отклонение от нормы в результате теста носовой полости на разницу потенциалов (6). Во время проведения этого теста к носу пациента подключают электроды, чтобы отследить насколько хорошо соль циркулирует в клетках.

Муковисцидоз – контроль развития заболевания

Определённые тесты помогут врачу прослеживать ход развития заболевания (муковисцидоза) у ребёнка. Среди них можно назвать такие:

  • Тест на проверку нормальной функции лёгких используют, чтобы определить состояние лёгких путём отслеживания интенсивности циркуляции в них воздуха.

  • Тест с использованием образца слюны позволяет исследовать структуру слизи и выявить какие бактерии вызывают инфекцию в организме ребёнка.

  • Рентген грудной клетки даёт чёткое представление о состоянии лёгких и сердца.

  • Срез КТ (компьютерная томорафия) выявляет наличие серьёзных заболеваний лёгких, поджелудочной железы и других органов.

  • Анализ крови, на пример, на определение уровны глюкозы (сахар крови) и степень функционирования печени показывает есть ли осложнения (7), вызванные муковисцидозом.

  • Анализ стула, чтобы определить насколько хорошо организм ребёнка усваивает и переваривает жиры и другие питательные вещества.

  • Анализ крови на газы и кислотность, чтобы проверить уровнь кислорода и углекислого газа в крови. Это поможет судить о работе лёгких.

Как новорождённые так и взрослые могут проходить тест на наличие мутировавшего гена, который вызывает муковисцидоз. Эти тесты включают:

  • Скрининг-тест новорждённых.

    Количество иммунореактивного трипсиногена и пищеварительных ферментов можно узнать сделав анализ образца крови. Если уровень первого вещества превышает норму – это говорит о наличии муковисцидоза.

    Однако, чтобы точно в этом удостовериться, таким новорожденным проводят генетический тест.

  • Генетический тест для взрослых. Эта экспертиза позволяет выявить малейшие отклонения в муковисцидозном трансмембранном регулирующем гене.

    Её можно проводить во время беременности с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеа (пункции плодного пузыря).

    Тест также проводят и до зачатия, чтобы определить не является ли кто-то из пары носителем поражённого муковисцидозного трансмембранного регулирующего гена.

    • Если оба родителя имеют такой мутировавший ген, существует возможность (25%), что новорожденный не унаследует генетическое отклонение; однако, есть риск (25%), что муковисцидоз передастся по наследству, и 50% отводится на то, что малыш может стать переносчиком заболевания.

    • Если поражённый ген выявлен только у одного из родителей, ребёнок не унаследует заболевание (муковисцидоз), хотя есть риск (50%), что он может стать переносчиком болезни.

Если вас заинтересовал генетический тест на выявление симптомов муковисцидоза, вы можете проконсультироваться по этому поводу со своим лечащим врачём. Можно также воспользоваться услугой генетического консультирования, которое поможет вам разобраться в результатах теста.

1. Бронхит

Бронхит – это воспаление и расстройство работы дыхательных путей (бронхиол), которые ведут в лёгкие.

Среди симптомов можно назвать постоянный кашель, при котором выделяется слизь (вместе со слюной), лихорадку, свистящее дыхание и боль в груди. Обычно это заболевание вызывает вирусная инфекция (реже бактерия или грибок).

Бронхит может также развиваться после прямого взаимодействия с химикатами или если вы долго пробыли в районе с загрязнённым воздухом.

Существует два вида бронхита:

  • Острый бронхит, который развивается стремительно. Инкубационный период при этом длится 2-3 недели. Если человек в целом здоров, то это заболевание протекает у него без осложнений.

  • Хронический бронхит, который рецидивирует и затягивается на долгое время (особенно это характерно для курильщиков). Кашель, с выделением большого количества слюны, который не покидает больного по 3 месяца на протяжении наскольких лет, переходит в хронический бронхит. Последний является формой хронического обструктивного заболевания легких.

2. Синусит

Синусит – это инфекция или воспаление слизистой оболочки, которая находиться в носовой полости и на лицевых синусах. Последние представляют собой впадины или кариозные полости, которые находятся в области скул, вокруг глаз, щёк и носа.

Когда слизистая оболочка воспаляется, она увеличивается в размере и блокирует отток жидкости из синусов в носовую полость и горло, тем самым вызывает боль и повышение давления в синусах. Именно здесь и начинают размножаться бактерии, так как в этой области не происходит отток.

Это, в свою очередь, может вызывать лицевое давление, учащённый насморк (жёлто-зелёные выделения), постоянную заложенность носа, в некоторых случаях температуру, хронический кашель с выделением слизи, а также ухудшение работы вкусовых рецепторов и обоняния.

В большинстве случаев синусит проходит без врачебного вмешательства, хотя если на протяжении 4 недель нет улучшений, его лечат с помощью антибиотиков и других лекарств.

3. Скрининг-тест новорождённого на наличие муковисцидоза

В некоторых штатах родителям новорожденного предлагают провести скрининг-тест ребёнка на наличие муковисцидоза. С помощью пробирного анализа на иммунореактивный трипсиноген определяется уровень иммунореактивного трипсиногена и пищеварительных ферментов в организме. Чрезмерное превышение допустимой нормы свидетельствует о наличии муковисцидоза.

В отдельных штатах проводят также анализ на общую мутацию гена, которая может стать причиной развития муковисцидоза. Среди специалистов до сих пор продолжаются споры по поводу того, насколько целесообразно проводить скрининг-тест новорождённым, у которых нет симптомов муковисцидоза.

Не одно исследование в США не доказало улучшение состояния пациентов с муковисцидозом, которые страдают различными лёгочными заболеваниями, после того как им при рождении сделали скрининг-тест. Хотя доказано, что именно этот тест улучшает абсорбацию питательных веществ у младенцев и способствует нормальному росту в будущем.

В Центрах контроля и профилактики заболеваний уверены, что такая процедура целесообразна. Всё зависит от того, насколько качественно был проведён тест.

4. Биопсия ворсин хориона

Биопсия ворсин хориона – это тест, который проводится на ранней стадии беременности, чтобы выявить есть ли отклонения в развитии плода. Такая потребность возникает, если в медицинских картах родителей есть упоминания об унаследованном генетическом расстройстве или если женщина хочет узнать возможный риск рождения ребёнка с отклонениями на хромосомном уровне.

Ворсины хориона представляют собой мелкие пальцеобразные выросты, которые находятся в плаценте. Генетический материал этих ворсинок идентичен такому же у плода. Во время проведения такой процедуры берётся образец клеток ворсин хориона и исследуется на возможные отклонения на хромосомном уровне, на пример, такие как синдром Дауна.

Образец обычно собирается с помощью проникновения гнущейся трубки (зонда) через влагалище и шейку матки в плаценту (трансцервикальная биопсия ворсин хориона). Существует и другой способ, при котором тонкая длинная игла проходит через желудок и попадает в плаценту (брюшная биопсия ворсин хориона). Для направления прибора в нужное часть организма используют ультразвук.

Такя процедура проводится в конце первого триместра беременности (10-12 неделя).

5. Амниоцентез (пункция плодного пузыря)

Этот тест проводят чтобы изучить состав жидкости (околоплодных вод), которая окружает плод. В амниотической жидкости содержатся клетки и другие вещества, которые могут рассказать о состоянии здоровья ребёнка. Амниоцентез можно проводить после 15 недели беременности, когда накопится достаточно околоплодной жидкости.

Тест делают с помощью пропускания иглы сквозь брюшную полость в матку. Для исследования в лаборатории берётся приблизительно 2 столовые ложки (30 мл.) амниотической жидкости. Этот образец проверяют на наличие:

  • Генетических характеристик, таких как пол ребёнка.

  • Хромосомных расстройств, на пример, болезни Дауна и других врождённых пороков.

  • Химических веществ, которые показывают насколько развиты лёгкие малыша.

  • Инфекций.

На основе образца можно также проверить количество других веществ, на пример, альфа-фетопротеина. Отклонения от нормы могут свидетельствовать о проблемах в развитии мозга и нервной системы.

Амниоцентез проводят между 15 и 20 неделями беременности, чтобы проверить генетическое развитие плода, хотя иногда выбирают для этого третий триместр, когда уже можно узнать насколько развиты лёгкие малыша.

6. Тест носовой полости на разницу потенциалов для выявления муковисцидоза

Этот тест показывает какое количество соли (натрия и хлора) проходит через слизистую оболочку носа. Его проводят чтобы подтвердить результаты генетического исследования и теста на потоотделение. В ходе проведения исследования в носовую полость пациента вставляют электроды, и через них проходит жидкость.

Также в область предплечья вживляется игла, которую подсоединяют к аппарату. Так как эта процедура довольно болезненная, перед её проведением ребёнку дают успокоительные препараты, чтобы его организм расслабился.

Однако, этот тест делают не очень часто, так как он опасен и не подходит для проведения в любом доступном месте.

7. Муковисцидоз – возможные осложнения

Большинство осложнений, вызванных муковисцизозом, поражают дыхательную и пищеварительную системы.

В дыхательной системе возможны такие сбои:

  • Образование выростов в носовой полости (полипы).

  • Стирание лёгочной ткани, при котором происходит застой воздуха между лёгкими и грудной стенкой (пневмоторакс), что и приводит к коллапсу лёгких.

  • Частое откашливание крови.

  • Гипертрофия правой сердечной доли, которая в будущем может вызвать паралич сердца.

  • Воспаление дыхательных путей (бронхоэктаз — расширение ограниченных участков бронхов), что и вызывает инфекцию.

  • Инфекция, вызванная грибком (аллергический бронхолёгочный аспергиллез).

Отклонения в работе пищеварительной системы могут быть следующими:

  • Кишечная непроходимость

  • Выпадение прямой кишки.

  • Увеличенная печень и селезёнка, отсюда печёночная недостаточность.

  • Диабет.

  • Изменение костной структуры (нарушение остеогенеза (изменение размера костей) и пористость костей).

Источник: http://www.eurolab.ua/child/3058/23959/

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

×
Рекомендуем посмотреть